การระบุโรคทางพันธุกรรมที่หายาก

การระบุโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดขึ้นในช่วงต้นของชีวิตและสามารถทำให้ร่างกายอ่อนแอหรือมีอันตรายถึงชีวิตได้ วิธีการมาตรฐานของการเรียงลำดับยีนและการถอดเสียง นำไปใช้กับบุคคลที่ได้รับผลกระทบและสมาชิกในครอบครัว มักจะสามารถเปิดเผยสาเหตุ แต่ถ้าการกลายพันธุ์ของยีนขับโรคเป็นสิ่งที่เห็นได้ชัดซึ่งเป็นผลให้โปรตีนหายไปหรือถูกตัดทอนอย่างรุนแรง

โรคทางพันธุกรรมที่หายากมีสาเหตุที่ละเอียดกว่ามากซึ่งไม่สามารถตรวจจับได้อย่างมีประสิทธิภาพ ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์อาจส่งผลต่อส่วนของ DNA ที่ไม่ใช่ยีน แต่มีส่วนเกี่ยวข้องในการควบคุมกิจกรรมของยีนและการบิดเบือนที่เกิดจากกิจกรรมของยีนนั้นสามารถนำไปสู่โรคได้ใช้ข้อมูลการถอดความของยีนเพื่อตรวจสอบความแตกต่างในระดับกิจกรรมของอัลลีลของมารดาและอัลลีล โรคทางพันธุกรรมที่หายากหลายอย่างเกิดจากการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอที่มีผลต่ออัลลีลของยีน การเปรียบเทียบกิจกรรมของอัลลีลของแม่และพ่อซึ่งมีสภาพแวดล้อมโมเลกุลเดียวกันในเซลล์เดียวกันในบุคคลเดียวกันนั้นเป็นวิธีที่ละเอียดอ่อนกว่าการเปรียบเทียบกิจกรรมยีนของบุคคลหนึ่งกับอีกคนหนึ่งเนื่องจากคนสองคนจะแตกต่างกันในหลายปัจจัยที่ทำให้สับสน ที่มีผลต่อกิจกรรมของยีนนอกเหนือจากภูมิหลังทางพันธุกรรม